Secuenciación y análisis genético

Introducción

• Visión general de la secuenciación genética.
• Comprensión de la secuenciación y el análisis genético.

Secuenciación genética

• Diferentes enfoques de secuenciación genética.
• Comprensión de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
• Secuenciación por síntesis.
• Secuenciación de Sanger.
• Identificación, clasificación e informe de variantes.

Análisis genético clínico

• Tipos de análisis genéticos.
• Citogenética tradicional.
• Análisis genético bioquímico.
• Análisis genético diagnóstico.
• Diagnóstico con microarrays.
• Análisis genético reproductivo.

Análisis genético y evaluación

• Pruebas de metilación del ADN.
• Trabajo con variantes no codificantes.
• Mejora de la clasificación de variantes.
• Comprensión de las variantes de rasgos complejos.
• Evaluación del riesgo asociado a rasgos complejos.
• Secuenciación de lecturas largas y de células individuales.
• Avances en la atención sanitaria personalizada para el paciente.

Resumen y próximos pasos